Ученые из СГМУ разработали новый метод прогнозирования здоровья детей до их рождения. Они обнаружили генетические сигналы о возможных отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца. Эти данные помогут врачам обследовать детей и их родителей, чтобы планировать рождение будущих детей в семье, пишет «РИА Новости«.

Врожденные пороки сердца являются одной из основных причин детской смертности. Они чаще всего возникают при хромосомных аномалиях, таких как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Специалисты отмечают, что в 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическими мутациями.

Для выявления генетических причин заболеваний проводилось полное секвенирование генома у детей с пороками сердца и их родителей. Большинство детей с пороками сердца также имели задержку психоречевого развития. Установлено, что патогенные варианты были обнаружены в 13 различных генах.

Полное генетическое исследование также проводилось для родителей детей с отклонениями в развитии. Результаты показали, что у большинства детей мутации не были унаследованы от родителей. Это позволяет родителям прогнозировать рождение здоровых детей и планировать свое будущее с учетом этих данных.